Kongenitales Myasthenes Syndrom (CMS) - Old Danish Pointer

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Description

Kongenitales Myasthenes Syndrom (CMS) - Old Danish PointerDas kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine neuromuskulre Erkrankung, die durch eine schwere generalisierte Skelettmuskelschwche gekennzeichnet ist, verursacht durch eine Strung der Signalbertragung an der neuromuskulren Verbindung. Die Krankheit tritt normalerweise bei Tieren im Alter von 6 bis 12 Wochen auf. Bei betroffenen Hunden der Rasse Old Danish Pointing Dog knnen sie 5 30 Minuten lang normal laufen, danach machen sie immer krzere

Mutation: ACADM-Gen

Die Erkrankung wird durch das vollständige Fehlen von Fibrinogen verursacht

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine erbliche Erkrankung

ohne Hinweise auf Skelettfehlbildungen

Kongenitale Ichthyose (ICT) ist eine erbliche Krankheit

Symptome der Krankheit umfassen Myokardfibrose

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Ungefähr 15% der Hunde sind homozygot für die verursachende Mutation

In den zuvor beschriebenen Fällen lebten betroffene Hunde mehr als 3 Jahre nach der Diagnose

Kleinwuchs

die heterozygot für die Mutation sind (eine Kopie der Mutation)

Mutation: ADAMTS2-Gen